Cilat janë simptomat e sëmundjes së Wilson-it?

Simptomat e sëmundjes së Wilson-it mund të ndryshojnë në varësi të organeve që preken dhe fazës së sëmundjes. Në shumë raste, ato fillojnë gradualisht dhe mund të ngatërrohen me sëmundje të tjera të mëlçisë ose të sistemit nervor. Shenjat më të zakonshme përfshijnë:

• Lodhje dhe dobësi të vazhdueshme.
• Dhimbje në kyçe dhe muskuj.
• Humbje oreksi.
• Probleme neurologjike, si:
  • Dridhje,
  • Ngurtësi muskulare,
  • Vështirësi në të folur.
• Unaza Kayser-Fleischer – një unazë me ngjyrë jeshile-kafe rreth korneas së syrit.

Në disa raste, pacientët mund të zhvillojnë edhe dëmtime të mëlçisë, të cilat mund të variojnë nga forma të lehta deri në cirrozë.

---

Si diagnostikohet sëmundja e Wilson-it?

Diagnostikimi kërkon një kombinim të vlerësimit klinik dhe analizave specifike që ndihmojnë në identifikimin e akumulimit të bakrit në organizëm.

Vizita gastro-hepatologjike - 👉 Lexoni më shumë
Vizita me mjekun specialist është hapi i parë për të vlerësuar simptomat dhe për të orientuar më tej ekzaminimet diagnostike.

Analizat laboratorike - 👉 Lexoni më shumë
Analizat e gjakut dhe urinës janë thelbësore për diagnozën:

• Niveli i bakrit në gjak (kupremia).
• Nivelet e ceruloplazminës.
• Bakri i lirë në gjak.
• Testi i urinës 24-orësh (kupriuria).

Këto teste ndihmojnë në vlerësimin e mënyrës se si organizmi përpunon dhe eliminon bakrin.

Ekzaminimet shtesë

• Ekzaminim okulistik për identifikimin e unazës Kayser-Fleischer.
• Biopsi e mëlçisë për të matur depozitimin e bakrit në ind.

Këto ekzaminime përdoren për të konfirmuar diagnozën dhe për të vlerësuar dëmtimin e organeve.

---

Si trajtohet sëmundja e Wilson-it?

Trajtimi i sëmundjes së Wilson-it synon të ulë nivelin e bakrit në organizëm dhe të parandalojë dëmtimin e mëtejshëm të organeve. Në shumicën e rasteve, trajtimi është afatgjatë dhe kërkon ndjekje të vazhdueshme.

Trajtimi medikamentoz

• D-penicilamina – medikament që lidhet me bakrin dhe ndihmon në eliminimin e tij përmes urinës.
• Medikamente të tjera kelatore – që ndihmojnë në largimin e bakrit të tepërt.

Në shumë raste, trajtimi i rregullt mund të përmirësojë ndjeshëm gjendjen dhe të stabilizojë funksionin e mëlçisë.

Dieta e kufizuar në bakër

Një pjesë e rëndësishme e trajtimit është kufizimi i marrjes së bakrit nga ushqimi. Rekomandohet shmangia e:

• Frutave të detit.
• Mëlçive dhe organeve të brendshme të kafshëve.
• Arrave.
• Çokollatës.

Kjo ndihmon në reduktimin e akumulimit të mëtejshëm të bakrit në organizëm.

---

Çfarë duhet të dinë familjarët?

Sëmundja e Wilson-it është një sëmundje e trashëgueshme, ndaj familjarët e afërt të një personi të diagnostikuar duhet të kryejnë testime përkatëse. Testimi gjenetik dhe kontrolli mjekësor mund të ndihmojnë në identifikimin e hershëm të sëmundjes edhe tek persona pa simptoma.

---

Pse është i rëndësishëm diagnostikimi i hershëm?

Sëmundja e Wilson-it është një gjendje e menaxhueshme nëse zbulohet në kohë. Trajtimi i hershëm mund të parandalojë dëmtimin e mëlçisë dhe të sistemit nervor, si dhe të përmirësojë ndjeshëm cilësinë e jetës. Me ndjekje të rregullt mjekësore dhe trajtim të duhur, shumë pacientë mund të jetojnë një jetë të shëndetshme dhe aktive.

Nëse dyshoni për simptoma të lidhura me këtë sëmundje ose keni një histori familjare të saj, është e rëndësishme të konsultoheni me një mjek specialist për vlerësim dhe udhëzim të mëtejshëm.

📅 Rezervoni një konsultë me gastro-hepatologun
🩺 Informohuni për programet e kontrollit të traktit tretës

---

📌 Rishikuar nga Prof. Asc. Dr. Ilir Kajo, Gastro-Hepatolog, Endoskopist, Klinika Kajo

KUJDES! Teksti në këtë faqe është shkurtuar dhe thjeshtësuar për t'u bërë më i kuptueshem nga pacienti mesatar. Ai ka si qëllim informimin e publikut dhe nuk duhet në asnjë mënyrë të zëvendësojë konsultat mjekësore të specializuara.